生命の設計図、数字が狂うと何が起こる？：異数性によって発生する主な遺伝性疾患

私たちは、胚の異数性（Aneuploidy）が、ペアを組むべき染色体の数が異なる状態であることを学びました。設計図に数字の誤りがあると、生命は正常な発達過程をたどることが難しくなります。ほとんどの場合、自然流産に至りますが、一部は生まれてきて難治性の疾患を抱えることになります。

A. 常染色体トリソミー（特定の番号の染色体が3本ある場合）

最も頻繁に発見されるタイプで、ほとんどが深刻な身体的・知的障害を伴うか、自然流産に至ります。

1.　ダウン症候群（21番トリソミー）: 最も代表的な異数性疾患で、知的障害と特徴的な顔貌、心臓奇形などが現れることがあります。

2.　エドワーズ症候群（18番トリソミー）: 重度の発達遅延と多発性臓器奇形が特徴で、残念ながら出生後の生存率が非常に低く、ほとんどが初期に流産します。

3.　パタウ症候群（13番トリソミー）: 眼球欠損、口唇口蓋裂など外見的に深刻な奇形を伴い、生存期間が非常に短いです。

4.　16番トリソミー（Trisomy 16）: 人間において最も頻繁に発生するトリソミーで、妊娠初期の自然流産の最も主要な原因です。

5.　22番トリソミー（Trisomy 22）: 16番と同様に深刻な発達障害を引き起こし、妊娠初期に流産する胚でしばしば発見されます。

B. 性染色体異数性（X、Y染色体数の異常）

性染色体の異常は、常染色体よりも生存率は高いですが、成長期の発達問題や不妊の原因となります。

1.　ターナー症候群（45, X）: 女性がX染色体を1本しか持たない状態で、低身長と卵巣機能不全が特徴です。

2.　クラインフェルター症候群（47, XXY）: 男性がX染色体を余分に1本持つ状態で、不妊や女性化乳房などの症状が現れます。

3.　トリプルX症候群（47, XXX）: 女性がX染色体を3本持つ状態で、学習障害や発達遅延のリスクがあります。

4.　ヤコブ症候群（47, XYY）: 男性がY染色体を余分に1本持つ状態で、高身長と学習障害の可能性が報告されています。

C. 性染色体のその他の組み合わせ異常

1.　XXYY症候群症候群（48, XXYY）: 性染色体が2対ずつある稀なケースで、クラインフェルター症候群と類似していますが、知的障害や行動問題がより重く現れる傾向があります。

なぜ着床前遺伝子検査（PGT-A）が「正解」なのでしょうか？

異数性胚は、見た目がどんなに美しくても遺伝的な欠陥を抱えています。ムネ博士の研究は、「受精卵の見た目よりも中身（遺伝的健康）が重要である」という事実を私たちに教えてくれました。

終わりに: 科学が贈る最高の配慮

異数性疾患は、ご両親の過ちによって生じるものではありません。生命誕生の神秘的な過程で起こる偶発的なエラーに過ぎないのです。しかし、現代医学は、そのエラーを事前に発見し、避けるための知恵を私たちに与えてくれました。

NOVASEEDは、サンティアゴ・ムネ博士の精密医療の精神に基づき、皆様の大切な胚が最も健康な数字を持っているかを細やかに確認いたします。不安な時間を確信の時間に変えるお手伝いをさせていただきます。

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