胚の「異数性（アニュプロイディ）」とは？なぜ妊娠成功の鍵となるのか

NOVASEED
1月22日
読了時間: 3分

序文: 「胚は良さそうなのに、なぜ着床しないのでしょうか？」

不妊治療クリニックで「胚のグレードは非常に良いですよ」という嬉しい言葉を聞いて移植に臨んだものの、残念な結果に終わることがあります。見た目（形態）は完璧なのに、なぜ私たちの赤ちゃんは来てくれなかったのでしょうか？

その秘密は、胚の見た目ではなく、その中に隠された「染色体の数」にあるのかもしれません。今回は、現代の不妊治療において最も重要なキーワードの一つである「異数性（Aneuploidy）」について、非常に分かりやすく解説します。

1. 異数性（Aneuploidy）とは何ですか？

私たちの体のすべての細胞には、生命の設計図と呼ばれる「染色体」があります。正常な人間の染色体は、母親から23本、父親から23本を受け取り、合計46本（23対）がきちんとペアを組んでいる必要があります。

「異数性」とは、まさにこの数のペアが合わない状態を指します。

トリソミー（三染色体性）: ペアを組むべき染色体が3本になっている場合（例: 21番染色体が3本あればダウン症候群）
モノソミー（一染色体性）: 2本であるべき染色体が1本しかない場合

一言で言えば、生命の設計図に「数字の記入ミス」が生じた状態だと理解すると分かりやすいでしょう。

2. なぜ異数性胚は妊娠が難しいのでしょうか？

胚の細胞分裂の過程は、非常に精巧なオーケストラの演奏のようです。しかし、楽譜（染色体の数）が間違っていれば、演奏はきちんと続けられませんよね？

着床不全: 設計図が間違っている胚は、子宮の壁に付着する力が弱く、着床自体が起こらないケースが多くあります。
初期流産: たとえ着床したとしても、成長の過程で遺伝的な不均衡に耐えきれず、自ら成長を止めてしまいます。私たちが経験する初期流産の原因の約70%以上が、まさにこの染色体数の異常、すなわち「異数性」によるものです。

3. なぜ年齢を重ねるごとに「異数性」が増えるのでしょうか？

残念ながら、女性の年齢が高くなるにつれて卵子が老化し、細胞分裂の過程でミスが起こる確率が高まります。20代女性の胚はほとんどが染色体の異数性比率が低いですが、20代後半から異数性の比率が高まり始め、30代後半になると胚の半数以上で異数性が観察されることもあります。これが、高齢妊娠で流産率が高くなる科学的な理由です。

4. サンティアゴ・ムネ博士が切り開いた「希望の道」（PGT-A）

以前ご紹介したサンティアゴ・ムネ博士は、まさにこの「見えない数字の誤り」を移植前にあらかじめ見つけ出す方法を発明しました。これが着床前遺伝子検査（PGT-A）です。